乳腺增生
概述
病因
病发机制
临床表示
诊断
治疗
预后
预防
马方综合征也有先本性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特点是四周结缔组织养分不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常,是一种以结缔组织为根本缺点的遗传性疾病。最早是由Marfan(1896)报导1例5岁女孩,生有特别纤细且长的四肢。至1902年,Achard将这类体征称为蜘蛛指。Salle(1921)曾解剖1例得了本综合征的婴儿,发明有卵圆孔未闭。至1931年,Weve确认本综合征为显性遗传性疾病,并认为系中胚层组织发育异常而至。1943年Baer报导指出,本综合征多归并有各类先本性心血管畸形,并认为成年人也可产生本综合征。 更多>>
本病呈常染色体显性遗传,dietz等(1991)经过过程家族的连锁分析,将本病基因定位于15q15~q21.3。在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大年夜血管、骨骼等处,均有硫酸软骨素a或c等黏多糖聚积,从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的构造和功能,使照应的器官发育不良及出现功能异常。abraham等(1982)提出,主动脉弹性蛋白有异常,桥粒蛋白和异桥粒蛋白增添,而赖氨酰残基照应增长,是该病的重要改变。病人尿中羟脯氨酸渗出量有增高,血中黏蛋白和黏多糖也增高。how abortion works over the counter abortion pill where to get an abortion pill
经过过程家族的连锁基因定位显性遗传,可以从病人尿中羟脯氨酸渗出量增多来证明,本病为弹力纤维缺损,亦即胶原代谢异常。结缔组织纤维是机体组织构造中很重要的成分,是以,当它产生异常时,便会影响全身的脏器(中胚层组织),尤以骨骼和心血管体系更加明显。在蜘蛛指和凹陷的胸部或舟状胸部都表示了四肢管状骨、手指和肋骨纵轴过度增长,能够是由于骨膜纤维成分缺点的成果。在主动脉和肺动脉中层有酸性黏多糖堆积。本病有家族偏向,呈常染色体显性遗传。 病理:肉眼改变有眼的异常,升主动脉扩大,慢性主动脉夹层瘤构成,心脏瓣膜呈黏液性水肿性改变,瓣膜呈气球形,腱索增粗,心脏肥大年夜和二尖瓣钙化和皮纹异常等。本综合征的病理改变以心血管体系最明显,并具有代表性。显微镜下可见有主动脉中层弹力组织稀少和碎裂,伴腻滑肌呈不规矩的罗纹状改变,胶原量增长,并可见有异染性物质呈囊状空泡散在分布于中层。主动脉夹层瘤构成者,显示为囊状中层坏逝世和弹力...
患者体形异常高瘦,骨骼长度发育比例掉调,四肢细长有蹼,杵状指、指(趾)挛缩,类似蜘蛛脚,足外翻或内翻,平跖足畸形。头颅狭长、鼻窦大年夜、高腭、双耳轮大年夜而外张,鸡胸、翼状肩、关节囊松弛,可过伸或脱臼,脊柱后凸弯,肌肉发育不良,张力差,肌腱软,皮下脂肪缺乏,类似老年身形。眼异常,晶体异位、高度远视、斜视、色盲等,巩膜发紫蓝色、巨角膜、小瞳孔、不等大年夜、眼球震颤、网膜出血、白内障、睫毛缺乏、光反射及帮助反射完善。或有耳聋。可伴随心血管畸形、升主动脉瘤,心瓣膜病,肠管太长构成不全,皮肤静脉扩大。30岁阁下出现血管病,如主动脉或肺动脉夹壁瘤,瓣膜畸形病或肺、肾畸形等可危及生命。
1.本综合征的诊断根据为 (1)特别骨骼变更,即管状骨细长,尤以指、掌骨为著。骨皮质变薄、纤细,呈蜘蛛指样改变。 (2)先本性心血管异常。 (3)眼部症状。 (4)家族史。 以上临床4项标准中有3项者便可确诊,在前3项中仅出现2项改变便可诊断为不完全型马方综合征。 2.mckusick(1995)将马方综合征的心血管异常列为 (1)主动脉扩大(升主动脉、降主动脉),主动脉夹层瘤,主动脉瓣狭小,动脉导管未闭。 (2)肺动脉异常(肺动脉扩大、肺动脉瘤)。 (3)间隔缺损(房间隔缺损、室间隔缺损)。 (4)瓣膜异常和伴随亚急性细菌性心内膜炎。
无特别疗法,眼异常可停止照应的手术或药物治疗。主动脉病变时可服用普萘洛尔(心得安),使其心室排血和压力减低,减轻主动脉壁遭受的冲击,是以,可延缓主动脉根部扩大的生长及防止主动脉夹层动脉瘤的产生。对芳华期前的女性患者,可服用雌激素及黄体酮以提进步入芳华期,防止因发展过快形成脊柱侧弯畸形。严重胸廓、脊柱畸形患者、中度主动脉瓣闭锁不全或主动脉根部明显扩大患者,可采取手术治疗。
马方综合征的天然经过,虽然病变生长速度个别差别很大年夜,但整体看来预后险恶。据mardoch等查询拜访,有1/3的马凡综合症患者逝世于32岁之前,2/3逝世于50岁阁下。1995年sileveman申报马方综合征均匀年纪仅40岁。逝世亡的重要缘由绝大年夜多半是心血管病变形成的。最罕见的是主动脉瘤决裂、心包压塞或主动脉瓣封闭不全和二尖瓣脱垂而致的心力弱竭或心肌缺血、严重的心律掉常。
1.马方综合征的药物治疗,重要目标是减缓或推延心血管病变的产生,防治室性心律掉常。 2.定期的随访复查,毕生应用β受体阻滞药。 3.限制大年夜活动量的体育活动可以减紧张延迟心血管病变的产生和生长。
 
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