乳腺增生
概述
病因
病发机制
临床表示
诊断
治疗
预后
预防
Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质养分不良,是脑硫脂病和黏多糖贮积症的结合疾病。其特点为轻度Hurler综合征面庞,多发性骨发育不良,有严重的神经体系症状和智力明显低下。 更多>>
遗传基因缺点,病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的重要病因。
本病的根本生化缺点是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏,它是一种芳基硫酸酯酶,具有3种同工酶,即芳喷鼻基硫酸酯酶a、b和c。该基因位于22q13。正常时,脑苷脂硫酸酶催化半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇、乳糖酰硫酯和硫酸半乳糖酰神经鞘氨醇脱硫。由于本病病人体内缺乏脑苷脂硫酸酶,故上述几种苷脂分化不全,可因过量堆积于脑内而致病。 本病的病理改变以中枢神经白质和四周神经最为明显,其他内脏器官组织内也可产生。脑组织内某些神经元损掉,星形细胞增殖,皮质较深层有微胶质反响,皮质细胞构造尚保存。白质显示神经磷脂明显损掉,而“u”形神经纤维相对完全,少突细胞数量增添,在残留的少突细胞及血管四周巨噬细胞内可见有堆积物质。在小脑齿状核、下丘脑、丘脑、基底神经节、脑桥、脊髓前角细胞、脊神经根神经节细胞和视网膜神经节细胞内,可见有细胞质谅崩溃,其内含有异染性物质。在偏鲜明微镜下,异染性物质呈黄、...
从9个月到2岁开端出现临床症状。最早表示是行动异常,烦躁不安,共济掉调,举措不调和或出现步态异常,多半病例可出现肌张力低下,有时也可出痉挛性截瘫。病变持续一年今后,患儿就不克不及站立,反响迟缓亦加倍明显,可有说话妨碍,肌张力增高(下肢更加明显),深反射减弱或缺如,共济掉调可进一步减轻,并可出现间歇性肢体苦楚悲伤等。到3~4岁时,患儿即卧床不起,出现四肢瘫,并可产生眼球震颤、小脑病变体征。抽风、视神经萎缩及反响迟缓加倍明显。眼底检查可以发明黄斑呈带灰色变色,今后可以掉明。除神经体系症状外,还可有多发性骨发育不良惹起的骨骼畸形、面庞呈轻度hurler综合征特点等。
本病根据临床症状,重要为神经体系的临床表示,和实验室检查所见,可取得诊断。
无殊效疗法,主如果对症治疗。
预后不良,多在4~6岁内逝世亡。
进步人口本质,展开婚姻和生育指导,尽力降低人群中遗传病产生率。针对个别,必须采取有效的预防办法,防止遗传病后代的出身(即实施优生)和遗传变异的产生,采取平日的办法包含:婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。
 
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